پيشگيري از ناهنجاريهاي ژنتيكي
كودكاني سالم داشته باشيم
با وجود نگرانيهاي و آگاهيهاي عمومي نسبت به بيماريهاي ژنتيكي، ازدواجهاي فاميلي همچنان در كشور ما رايج هستند. در اين شرايط اگر يك زوج كه نسبت فاميلي با يكديگر دارند، قصد ازدواج داشته بانشد چطور بايد مطمئن شوند كه فرزندانشان دچار مشكلات ژنتيكي نخواهند بود.
واقعيت اين است كه خطر ناهنجاريهاي ژنتيكي در ازدواجيهاي فاميلي حتي اگر هيچ سابقه بيماري ژنتيكي در افراد خانواده وجود نداشته باشد 3 برابر بيشتر از موارد ديگر است. البته ازدواج با غربيهها نيز در حدود 3 درصد خطر بروز اين بيماري هاي را به دنبال دارد.
تنها راه پيشگيري از چنين مشكلاتي مشاوره ژنتيك است كه نه تنها پيش از ازدواج، بلكه پس از آن، در حين بارداري و حتي پس از تولد فرزند معلولي بوده و نگران سلامت فرزند بعدي خود بوده و نگران سلامت فرزند بعدي خود باشند، ميتوانند با مشاوره ضريب خطر و احتمال معلولبت نوزاد خود را مشخص كنند.
ضرورت مشاوره ژنتيك موضوعي است كه همگان روز به روز بيشتر به اهميت آن پي ميبرند.
نشست علمي و آموزشي ژنتيك در مركز همايش هاي مجموعه فرهنگي هنري تهران به منظور آشنايي هر چه بيشتر خانوادهها و جوانان در شرف ازدواج، با سخنراني دكتر سيد رضا رمضان محسن پور برگزار شد. حضور گسترده در اين نشست نشان دهنده استقبال مردم از وجود چنين همايشهايي در جهت كسب آگاهي بيشتر در خصوص روشهاي پيشگيري از ناهنجارهاي ژنتيكي است.
چرا مشاوره ژنتيك؟
ژنتيك پزشكي يكي از شاخههاي علم ژنتيك است كه به بررسي علت بروز بيماريهاي ژنتيكي در انسان، نحوه توارث، چگونگي پيشگيري از بروز و درمان آنها ميپردازد.
با توجه به پيشرفتهاي اخير، امروزه ميتوان ادعا كرد كه ژنتيك قلب علم پزشكي است. در حال حاضر بيش از 8000 بيماري ژنتيكي در جهان شناخته شدهاند كه علايم آنها بلافاصله بعد از تولد يا در دوران نوزادي، كودكي يا حتي در سنين بالاتر ظاهر ميشوند. از آنجا كه اغلب بيماريهاي ژنتيكي فعلا درمان قطعي ندارند و اگر هم در مواردي روشهاي درماني وجود داشته باشد فوق العاده هزينه بر و وقت گير هستند، لذا بهترين راه، پيشگيري از بروز آنهاست.
يكي از راههاي پيشگيري مشاوره ژنتيك است. مشاوره ژنتيك نوعي مشاوره پزشكي است كه مي تواند نوع بيماري را تشخيص داده و راه پيشگيري بروز مجدد آن را تعيين نمايد، ضمن آن كه كمك ميكند تا از عواض بيماري كاسته شود. به گفته دكتر محسن پور اين نوع مشاوره يك فرآيند ارتباطي براي كمك به بيمار يا خانواده اوست. هدف آن نيز تشخيص مشكل ژنتيكي، تخمين خطر تكرار و انتقال بيماري در خانواده پيش آگهي، پيشگيري و چگونگي پيگيري بيماري است.
در حقيقت طي اين جلسات مشاور به بيمار و خانوادهاش كمك مي كند تا واقعيتهاي پزشكي مربوط به خودش را درك كند، سهم توارث در بيماري خود و خطر وقوع مجدد آن را براي ساير افراد خانواده و فرزندان آتي بداند و امكانات مختلف و راههاي موجود براي رويارويي با مشكل را بشناسد. در اين صورت ميتواند در حد امكان با بيماري خود كنار بيايد و تبعات آن را تحمل كند و در نهايت راهي كه با ارزشها و اعتقاداتش سازگار است را انتخاب كند.
مشاوره پيش از ازدواج و پيش از بارداري به منظور نگراني از بروز مكرر يك بيماري فاميلي، عقب ماندگي ذهني، نقايص متعدد مادرزادي، بيماريهاي عصبي و مزمن پيشرونده، كوتولگي و اختلالات رشد، اختلالات متابوليك، شكل و قيافه غير طبيعي و ابهام تناسلي در فرزند انجام ميشود. مشاوره حين بارداري نيز در مادران بالاي 35 سال انجام ميشود. برخورد با اشعه يا مواد شيميايي مضر، مصرف برخي داروها در زمان بارداري، ابتلا به بيماري عفوني يا تماس با افرادي كه مبتلا به اين نوع بيماريها هستند نيز از مواردي است كه مشاوره در اين شرايط را الزامي ميكند. افرادي كه سابقه نازايي، سقطهاي مكرر و به دنيا آوردن جنين مرده را دارند نيز بهتر است تحت مشاوره قرار گيرند.
معلوليتها را ريشه كن كنيم
با نهادينه كردن فرهنگ مشاوره ژنتيك مي توان از بروز نيمي از معلوليتهاي ذهني، ناراحتيهاي شنوايي و نارساييهاي بينايي جلوگيري كرد. هم اكنون هر بيمار رواني مزمن 2 ميليون و 500 عقب مانده ذهني 2 ميليون ريال در سال براي دولت هزينه دارند. براساس نرخ جهاني هر فرد مبتلا به تالاسمي طي 15 سال عمر خود نزديك به 100 هزار دلار هزينه به جامعه تحميل ميكند كه اين هزينهها شامل مخارج نگهداري و داروهاي مربوط به اين بيماري ميشود.
در گذشته زوجهايي كه هر دو نفر آنها مبتلا به تالاسمي مينور بودند از ازدواج منع ميشوند، اما هم اكنون با مشاورههايي كه به زوجها داده ميشود، در صورت تمايل به ازدواج ميتوانند از امكانات تشخيص بيماري قبل از تولد فرزندشان بهره مند شوند. انجام اين مشاوره به گونهاي است كه هنگام باردار شدن، آزمايشهايي انجام ميشود تا در صورت ابتلاي جنين به تالاسمي ماژور، براساس فتواي سقط جنين در مورد اين بيماريها، از تولد نوزاد مبتلا پيشگيري كنند.
اين طرح به گونهاي موفق بوده است كه طي سالهاي اخير آمار مبتلايان به بيماري تالاسمي در كشور كاهش چشمگيري داشته است.
طرح پيشگيري از معلوليتهاي ناشي از اختلالات ژنتيكي از سال 1376 در كشور آغاز شده است و در حال حاضر حدود 90 مركز مشاوره دولتي و 50 مركز خصوصي در سطح كشور با هدف پيشگيري از بروز مشكلاتي كه منشاء ژنتيكي دارند در تمام طول سال به مراجعان خدمات مشاورهاي ارائه ميدهند. سازمان بهزيستي كشور در نظر دارد تا پايان برنامه چهارم حداقل يك مركز مشاوره و يك آزمايشگاه تخصصي را در شهرستانهاي با بيش از 100 هزار نفر جمعيت ايجاد كند.
باور اشتباهي كه در زمينه مشاوره ژنتيك وجود دارد، اين است كه تمام مشاورههاي ژنتيك به آزمايش نياز ندار و در برخي موارد با اطلاع از سوابق خانوادگي زوجين، ميتوان ضريب خطر و احتمال معلوليت فرزندان را مشخص كرد. زوجين پس از مراجعه به مراكز مشاوره، در صورتي كه نياز به انجام آزمايشهاي پزشكي داشتند. از سوي اين مراكز به آزمايشگاههاي معتبر و مجهز معرفش شده و كار خود را پيگيري مي كنند. همچنين آزمايشگاهي در ستاد كشوري دانشگاه بهزيستي مستقر است و زوجين كه نيازمند آزمايش هاي دقيقتري هستند، به اين مركز ارجاع داده ميشوند.
با وجود اين كه در صورت انجام خدمات مشاوره ژنتيك تا 50 درصد مي توان از تولد فرزند معلول پيشگيري كرد، ولي در كشور ما نياز مردم به خدمات مشاوره بيش از مراجعه آنان به اين مراكز است كه اين مساله ناشي از عدم اطلاع و فرهنگ در اين زمينه است. زيرا عدهاي مشاوره را تنها براي پيش از ازدواج دانسته و تصور ميكنند پس از آن ديگر ضرورتي ندارد.
براي از بين بردن اين تصور اشتباه، بايد اطلاع رساني و فرهنگسازي گستردهاي صورت گيرد.
حال آن كه ضرورت توجه و اهميت به مشاوره پيش از فرزنددار شدن، در كشورهاي ديگر به حدي است كه در كشور قبرس توانستهاند نوزادان مبتلا به تالاسمي را به صفر برسانند كه اين امر تنها با مشاورههاي ژنتيك قبل و در حين بارداري صورت گرفته است.